Bien Naître en Normandie

Depistage antenatal de la Trisomie-21

Un peu technique mais très bien faite, cette note de synthèse du Ciane, concernant les étapes du dépistage anténatal de la trisomie 21

                          Note de synthèse sur le dépistage de la T21

 

 

Petit rappel sur le protocole actuel de dépistage : CN et tri-test du 2^e trimestre.

Le dépistage de la T21 repose actuellement sur deux volets, dans la réalité rarement mis en lien entre eux, contrairement à ce qui devrait être fait.

Dans un premier temps, la mesure de la clarté nucale, mise en regard avec la LCC, deux mesures réalisées lors de l’échographie du premier trimestre. La limite de valeur normale évolue entre 2,7 et 3mm, selon la taille du fœtus. Cette valeur seule, lorsqu’elle est au dessus de la norme, amène à proposer une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse selon les pratiques du médecin ou de l’équipe. Lorsqu’elle n’est pas jugée à risque, cette valeur devrait être retenue pour être ensuite associée au score des marqueurs sériques du 2^e trimestre (ou tri-test), ce qui n’est que très peu fait. Il faut noter que plusieurs réseaux de santé périnatale ont étudié la fiabilité des clichés de clarté nucale : une estimation de 50% de mesures réalisées dans des conditions inappropriées est courante, ce qui conduit à autant de mesures non fiables (souvent d’ailleurs surévaluées). Ce peut être une des raisons (mais pas la seule) pour lesquelles la CN n’est pas plus utilisée au 2^e trimestre une fois obtenu le score du tri-test. De fait, on assiste la plupart du temps à deux dépistage successifs, qui chacun évalue un risque de T21, et non pas à une combinaison des deux.

 

B- Les marqueurs sériques du 2^e trimestre, ou tri-test

Le tri-test est en fait, la plupart du temps, un bi-test, qui dose deux hormones : l’AlphaFoetoProtéine (AFP) et la BHCG libre. La 3^e hormone dosable (l’estriol) nécessite une technique complexe sans pour autant apporter d’éléments complémentaires pour l’analyse. Une fois les valeurs individuelles d’une femme obtenues, elles sont mises en comparaison avec la répartition des valeurs de chacune de ces hormones dans les grossesses normales et dans les grossesses porteuses d’un bébé trisomique, et avec leur moyenne (ou médiane). Les résultats individuels sont donc exprimés à la fois en UI/l (mesure brute) et en MoM, c’est-à-dire en éloignement (valeur plus élevée ou plus basse) par rapport à cette médiane. On considère que plus la valeur individuelle s’éloigne de la médiane, en plus ou en moins selon l’hormone mesurée, plus le risque augmente. Notons que la variation des valeurs peut être un indicateur pour d’autres pathologies (voir références en fin de cette note pour plus de précisions).

C’est la combinaison de ces résultats, associés à quelques éléments correctifs (tabagisme maternel, poids de la mère, âge, grossesse multiple..), qui va permettre le calcul du risque. Le résultat obtenu est donc bien un résultat de risque statistique, donné sous la forme d’un score de type 1/X. La grossesse est considérée à risque accru lorsque le risque est supérieur à 1/250, et donc le score entre ½ et 1/250. Notons tout d’abord qu’avec un score au dessus de 1/250, le risque n’est pourtant pas égal à 0. Et précisons surtout que même avec un risque de ½, il ne s’agit jamais d’un diagnostic.

Il est aussi important de savoir que le seuil de 1/250 n’a rien d’universel. Selon les choix de santé publique de chaque pays, il peut notablement varier : 1/100, 1/300…ce qui contribue au trouble des parents lorsqu’ils côtoient, sur des forums par exemple, des parents d’autres pays européens. En France, la limite à 1/250 a surtout été fixée pour des questions budgétaires, tout en évitant que le risque de fausse-couche ne soit trop élevé par rapport au risque de trisomie.

 

C-Fiabilité de ces dépistages

La mesure de la clarté nucale seule permet de détecter en moyenne 60% des T21, bien plus lorsque la mesure est faite par quelqu’un de particulièrement formé, rejoignant alors les performances du tri-test, autour de 75%. Toutefois, si l’on souhaite aider les parents à se positionner par rapport au dépistage, et surtout sur les suites éventuelles du tri-test, on ne peut s’arrêter à ces pourcentages. Les faux-positifs (à savoir le pourcentage de grossesses annoncées à risque accru alors que le bébé n’est pas trisomique) sont un élément très important mais rarement expliqué, pour comprendre les résultats des marqueurs sériques.

Tout d’abord, il faut avoir en tête que les faux-positifs annoncés sont calculés sur la totalité des grossesses concernées, et non pas seulement sur celles jugées à risque après le dépistage. Sur cette base, le taux de faux positifs pour les marqueurs sériques du second trimestre est de 7%. Si on calcule ces mêmes faux positifs en ne tenant compte que des grossesses avec un score supérieur à 1/250 (et donc celles pour lesquelles on proposera une amniocentèse), la donne change notablement. On se reportera à l’article de Gofette et Fiori en annexe pour le détail des calculs, mais les résultats sont les suivants :

 
-Valeur prédictive positive du test (c'est-à-dire combien de résultats à risque accru le sont vraiment, et donc aboutissent réellement à une trisomie): 0,95% avant 38 ans, 1,06% après. Donc pour 100 tri-tests avec un risque >1/250, en moyenne UN SEUL est le réel reflet de la trisomie du bébé. On propose l'amniocentèse à 100 femmes quand une seule en a réellement besoin. Les "faux positifs" sont bien sûr incontournables, mais dans le cas du tri-test, cette valeur est particulièrement mauvaise.
 
-Valeur prédictive négative (c'est-à-dire combien de résultats considérés comme "non à risque accru" sont fiables et ne conduisent pas à une trisomie non repérée): 99,98% avant 38 ans et 99,94% après. Sachant que le risque 0 ne peut exister, il reste "au pire" 0,06% des bébés trisomiques qui ne sont pas repérés, ce qui est là en revanche un très bon résultat. Nous verrons que dans ce cas, la plupart de ces trisomies sont ensuite repérées par l’échographie.

 

Ces données ne sont que très rarement expliquées aux parents, qui auraient pourtant grand bénéfice à les connaître. C’est un élément important lorsque le choix d’une amniocentèse se pose, qui permet aussi de relativiser l’annonce de ce risque accru et d’atténuer l’angoisse.

 

D-Le calcul du risque intégré

Ce calcul devrait être proposé à toute femme dont le score de tri-test est < ou égal à 1/250 et dont l’échographie du 1^er trimestre a permis la mesure de la clarté nucale. D’après ce que je peux voir sur les forums consacrés à l’amniocentèse, il n’est spontanément calculé que pour environ 1 femme sur 10 (la plupart du temps, dans des maternités publiques, surtout des CHU). Cette combinaison des deux résultats permet bien souvent de passer la barre des 1/250, ce qui nécessite de rediscuter de l’intérêt de l’amniocentèse. Il me semble donc nécessaire de rappeler à toutes les femmes concernées que ce calcul devrait leur être proposé si leur échographie s’est déroulée dans de bonnes conditions et qu’elles sont donc bien sûr en droit de le demander à leur soignant.

Un lien circule depuis longtemps (voir références en fin de ce document) avec une page de Gyneweb où ce calcul est fait en quelques secondes, pour peu que l’on dispose de la date de naissance de la mère, de la date de l’échographie du 1^er trimestre, des mesures de LCC et de CN et du score des marqueurs. Cela ne remplace certes pas le nécessaire dialogue avec une sage-femme ou un médecin, mais cela peut permettre à une femme de réfléchir autrement à l’intérêt de l’amniocentèse, et de revenir ensuite vers le professionnel qui la suit pour en discuter. Pour des mamans ayant déjà passé cet examen, et vivant particulièrement mal l’attente, cela peut aussi être assez apaisant. A manier toutefois avec prudence, pour que la maman ne se culpabilise pas a postériori d’avoir accepté cet examen. On peut aussi choisir d’en discuter une fois les résultats rassurants arrivés, de façon à ce que pour une grossesse suivante, cette femme soit consciente que peut-être une autre solution existait.

 

E-L’amniocentèse, seule proposition après un tri-test à risque accru ?

Dans la très large majorité des cas, seule une amniocentèse, rapidement programmée (souvent sur la seule initiative du médecin), est proposée aux parents. Pourtant, d’autres possibilités existent. Il faut déjà rappeler que le prélèvement de liquide amniotique peut être réalisé à tous les stades de la grossesse, qu’il n’y a donc pas d’urgence à décider d’un rendez-vous (malheureusement, les médecins suggèrent parfois que l’amniocentèse doit se réaliser au plus vite, laissant peu de temps aux parents pour une réflexion plus approfondie). Il est utile d’expliquer aussi l’intérêt d’un suivi échographique de qualité : seule 2 à 3% des T21 échappent aux trois échographies de grossesses, à condition d’être faites par un échographiste de qualité, si possible référent.

On peut donc proposer à une femme enceinte avec un risque > à 1/250, particulièrement si elle s’interroge sur l’intérêt de l’amniocentèse ou si ce prélèvement l’inquiète, de se tourner vers un échographiste référent (dont elle aura les coordonnées auprès de sa maternité ou du CHU le plus proche) et de ne décider une amniocentèse qu’après une échographie morphologique poussée au 5^e mois. Notons que certains centres proposent à ces femmes un « génétic scan » à 18SA qui donne déjà de bons indicateurs sur l’existence ou non de signes d’appel de la trisomie.

Je remarque que nombreuses sont celles qui jugent cette solution intéressante et adaptée à leurs situations, même si elles savent qu’un petit pourcentage de trisomies peut ne pas être repérer. Souvent ces femmes et leurs conjoints trouvent là la possibilité de réfléchir plus tranquillement à leur choix d’avenir pour leur bébé. En parallèle, je tiens à souligner que l’idée couramment répandue qu’une IMG précoce est plus facile n’est pas probante. Celles qui préfèrent reporter l’amniocentèse trouvent souvent un grand réconfort, lorsque l’IMG est pourtant décidée in fine, dans le fait d’avoir porté leur enfant plus longtemps et d’avoir eu le temps de lui témoigner leur amour. La douleur est toujours aussi intense, mais lorsque le parcours a été réellement choisi par les parents sur la base d’informations claires qu’ils ont pu s’approprier, je n’ai pas remarqué de traumatisme plus important avec des IMG plus tardives. Il me semble plutôt que l’on a tendance à minorer l’impact d’une IMG précoce, se rassurant du fait que la mère ne sentait pas son bébé bouger ou que la grossesse ne se « voyait pas ».

On constate d’ailleurs que certains parents s’orientent volontairement vers des amniocentèses tardives, après le terme de la grande prématurité. Tous les centres n’acceptent pas cette possibilité, mais certains l’organisent sérieusement, en prévoyant même le protocole de corticoïdes au préalable pour la maturation des poumons du bébé, en cas d’accouchement prématuré.

Notons que dans ce cas, des résultats partiels sont donnés en 48h par utilisation de la méthode FISH (technique de colorimétrie spécifique de certaines paires de chromosomes, permettant de visualiser avant mise en culture les trisomies éventuelles sur ces seules paires), ce qui limite considérablement le risque de naissance avant de connaître la réalité de la situation. Je constate par ailleurs que parmi ces parents, rares sont ceux définitivement décidés à recourir à l’IMG en cas de T21. En demandant du temps avant le prélèvement, ils se permettent le plus souvent le temps du dialogue intérieur, du dialogue dans le couple et de l’élaboration à leur rythme de leur position quant à l’avenir de leur enfant. Ce choix est parfois farouchement refusé par certains médecins, arguant clairement d’un risque médico-légal majoré en cas de naissance d’un enfant trisomique avant l’arrivée des résultats. Ces parents m’apparaissent pourtant particulièrement cohérents et responsables, très conscients des prolongements éventuels de leur choix.

On retiendra donc que face à un parcours souvent tracé d’avance, il y a un grand intérêt à faire connaître la réalité des possibilités existantes. Nous devons toujours avoir à l’esprit que l’enjeu est que chaque mère, chaque père puisse exercer sa responsabilité de parent dès le suivi de la grossesse, en élaborant les solutions qui lui paraissent les plus adaptés à ses valeurs et à ses choix. C’est bien en fournissant une information complète et de qualité, qui fait trop majoritairement défaut dans le cadre de ce dépistage, que nous aideront les parents sur cette voie.

 

D-Evolutions à venir dans l’organisation de ce dépistage

Dans ces recommandations sur le dépistage de la T21, l’HAS s’est prononcée en faveur d’un risque calculé en combinant mesure du rapport CN/LCC et utilisation de marqueurs sériques du 1^er trimestre, qui conduirait, en cas de risque accru, à la proposition d’une choriocentèse si les délais le permettent, ou d’une amniocentèse. On reprend là le protocole utilisé en Angleterre et expérimenté par l’équipe du CHU de Poissy, avec pour résultat une diminution nette du recours aux prélèvements (due à une baisse considérable du nombre de grossesses classées à risque accru), un taux meilleur de dépistage accompagné d’une baisse assez intéressante du nombre de faux positifs.

Toutefois, sur ce dernier point, il faut là aussi revenir à la situation précise de celles qui seront classées à risque accru. Les taux de faux positifs annoncés ont été mesurés dans les grandes études qui ont ensuite servies de références au travail de l’HAS. Ils y sont exprimés en pourcentage de l’ensemble des grossesses concernées, avec étude de leur variation en fonction du taux de dépistage recherché (plus le taux de dépistage augmente, plus le groupe de grossesses « à risque accru » est important et plus le taux de faux positifs l’est aussi).

Pour l’instant, on ne peut établir qu’un calcul théorique des faux positifs rapportés au nombre de grossesses qui seront classées à risque accru. Pour un taux de dépistage de 75% des T21 totales, les femmes dont la grossesse sera classée à risque accru après dépistage combiné échographie et marqueurs sériques du 1^er trimestre auraient en fait 7,7% de risque réel que leur bébé soit trisomique. Si on augmente le seuil de détection, on doit élargir le groupe de grossesses classées à risque (en variant le seuil à partir duquel une grossesse est estimée à risque accru) et on obtiendrait alors un risque réel de trisomie de l’ordre de 3,3%.

Il s’agira donc d’être toujours aussi vigilant : certes le nombre de femmes concernées par la proposition d’un prélèvement va considérablement diminuer, et c’est un bien. Toutefois, pour celles concernées, la problématique restera assez proche de celle que l’on connaît aujourd’hui. Il serait dommage, sous prétexte que le dépistage intervient plus tôt, de considérer que les alternatives à la choricentèse et à l’amniocentèse ne se justifient guère voire pas, et d’inscrire les parents dans une voie tout aussi tracée que ce que l’on voit actuellement.

 

E-Les dérives éthiques ne se résolvent pas seulement par une technique plus performante

On constate actuellement nombre de dérives éthiques dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, particulièrement l’atteinte à l’autonomie et au principe de responsabilité des parents. Le défaut d’information (quand il ne s’agit pas d’une information volontairement tronquée) enferme de fait les parents dans un « non-choix » et un parcours prévu par avance, sans délai ni possibilité de réflexion. En l’absence d’alternative, ils ne peuvent construire leur propre parcours conforme à leurs valeurs et leurs enjeux. Lorsqu’un soignant semble privilégier une solution, se permet d’exprimer ses valeurs personnelles de façon péremptoire, remet en cause la pertinence d’un choix des parents, il ne reconnaît pas leur responsabilité et leurs compétences dans les décisions pour l’avenir de leur bébé. Le principe de bienveillance, lui aussi, n’est pas toujours respecté. Outre la violence de certains jugements directs, la négligence des valeurs des parents, de leurs ressentis, de leurs interrogations et du temps indispensable à l’élaboration de leurs choix, constitue une agression. Pour plus de précisions sur le sujet, on se reportera au texte « Dépistage de la T21- Les interrogations des parents » en annexe.

Les perspectives du dépistage combiné du premier trimestre sont bien entendu intéressantes, puisqu’on peut envisager une diminution du recours aux prélèvements amniotiques, donc une diminution du nombre de fausses-couches induites, et une réduction du nombre de parents concernés par des doutes et des angoisses majeures sur l’état de leur enfant. Toutefois, cette évolution technique ne préjuge en rien de l’avancée des comportements en matière d’éthique. Rien ne sera résolu pour les parents concernés si des évolutions conséquentes ne sont pas faites sur la nature et la qualité de l’information qui leur est destinée, ainsi que sur les comportements des soignants face au nécessaire processus de réflexion et de décision des parents. En ce sens, une réflexion étoffée tant autour des valeurs qui entourent ce dépistage que des craintes des professionnels en terme médico-légal semblent indispensable.

  Pour que de réelles évolutions voient le jour, il est indispensable de réaffirmer l’importance d’un parcours respectueux des valeurs de chaque femme, de chaque couple concerné par ce dépistage. Ce qui signifie reconnaître le temps et le cheminement nécessaire à chaque parent pour élaborer et poser, selon ce qui lui essentiel, les choix concernant son bébé. Il me semble que nos associations ont un rôle crucial à jouer sur ce terrain, tant pour compléter les informations défaillantes et soutenir les parents, que pour interpeller les professionnels sur l’impact effectif de ce dépistage et de son organisation actuelle.

 

 

 

 

 

 

Quelques liens intéressants

 

-Sur l’intérêt de la mesure de la clarté nucale et ses règles : http://pro.gyneweb.fr/jmb/gyneweb-echo/aneuplo/CNPRO.html (La Clarté Nucale, Docteur J-M Brideron,)

 

-Sur les marqueurs sériques : http://www.perinat-france.org/upload/professionnelle/lettre/pdf/26-27_2.pdf (Comment interpréter les marqueurs sériques, Docteur Jean-Yves Col, CH d’Avignon)

 

-Sur le calcul du risque intégré : http://www.perinat-france.org/upload/professionnelle/lettre/pdf/26-27_3.pdf (Comment et pourquoi je propose un calcul du risque intégré dans le cadre de la trisomie 21, Pr Florence Bretelle, CHU Hôpital Nord, Marseille)

 

-Sur l’intérêt des échographies des 2^e et 3^e trimestres dans le dépistage de la T21 : http://www.perinat-france.org/upload/professionnelle/lettre/pdf/26-27_4.pdf (Comment je me sers de l’échographie du 2^e et 3^e trimestre dans le dépistage de la T21, Docteurs J-M Faure et Michel Charret, CHU A Villeneuve, Montpellier)

-Sur le dépistage combiné du premier trimestre : http://www.echogyn.com/d%E9pistage1T.htm (Dépistage de la trisomie 21, Valeur de l’échographie et des marqueurs sériques; Approche combinée. MV Senat, P Rozenberg, JP Bernard, Y Ville, CHU Poissy Saint Germain)

-Sur les recommandations de l’HAS pour le dépistage de la trisomie 21 : http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/rapport_evaluation_des_strategies_de_depistage_de_la_trisomie_21.pdf (Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21, Recommandation en santé publique, Juin 2007, Haute Autorité de Santé)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Annexe 1

 

 

 

Journée Régionale des Réseaux de Santé Périnatale

 

Lyon, 16 novembre 2007

 

Les Enjeux du Dépistage Anténatal

 

Dépistage de la Trisomie 21 : Quel Progrès ?

 

Les Interrogations des Parents

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La possibilité de dépistage de la trisomie 21 est sans nul doute une évolution importante offerte aux futurs parents depuis quelques années. On ne peut nier l’intérêt d’une technique leur permettant de connaître l’éventuel handicap de leur bébé et de pouvoir choisir, en fonction de leurs convictions personnelles, de poursuivre ou non cette grossesse si ce handicap est avéré.

 

Toutefois, dans nos contacts réguliers avec ces parents, nous constatons que ce progrès s’accompagne de multiples difficultés, peu évoquées lorsque l’on s’intéresse à cette technique. Bien que ce dépistage soit un moment incontournable de la grossesse, il est surprenant de constater que le ressenti des pères et des mères n’est pour ainsi dire pas « parlé ». Les seuls lieux où s’expriment l’inquiétude, l’angoisse, les doutes, le désarroi et les questionnements sont les forums de discussion sur internet, que nous fréquentons quotidiennement afin d’y apporter notre expérience et des informations que les parents peinent à trouver par ailleurs. Après plus de deux ans de ce type de contacts, complétés parfois, lorsqu’ils le souhaitent, par des discussions téléphoniques, il nous a semblé indispensable de porter sur le devant de la scène les conséquences directes de ce dépistage sur le vécu par les parents de la grossesse et leur lien à leur bébé. De plus, il nous est apparu, de façon répétée, que les pratiques professionnelles autour de ce dépistage souffraient de nombreux manquements, tant en ce qui concerne l’information, le respect de l’autonomie des parents et leur accompagnement, aboutissant malheureusement bien souvent à une vraie dérive des pratiques. Il n’est plus possible de contourner   le profond malaise qui se développe et s’amplifie sans cesse autour de ce dépistage, malaise tout autant pour les professionnels que pour les parents. Les conséquences nous semblent toutefois bien plus graves du coté de ces derniers, tant dans le lien à leur enfant à naître que dans leur approche de leur rôle de parents.

 

Dans le cadre du réseau de santé périnatale auquel nous adhérons, et bien que des recommandations nationales existent, nous pensons indispensable l’amorce d’une réflexion de fond sur la question, réflexion qui n’aura d’intérêt que si elle vise  une vraie mise à plat des pratiques et leur amélioration.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

A- L’information des futurs parents : Imprécisions ou manquements volontaires ?

 

Nous constatons couramment que l’information donnée aux parents tant sur le tri-test, que sur les résultats qui en découlent et leur signification, est des plus imparfaites. Certes la nature même de cette prise de sang, qui ne se traduit pas ensuite pour la future mère par une donnée précise et strictement personnelle, mais par un risque statistique, commun à toutes les femmes dans le même échantillon de résultats biologiques, est complexe à saisir. Toutefois, nous faisons bien la différence entre ce que les femmes ont du mal à saisir et ce qui ne leur a pas été dit, ou de façon tout à fait partielle. Peu d’explication sur ce qu’est justement cette référence aux statistiques, ce qu’elle va impliquer pour la compréhension du résultat et les conséquences éventuelles sur l’état de leur enfant. Encore plus rares sont les précisions sur le pourquoi du seuil de 1/250 comme valeur « limite », sur la fiabilité et le manque de spécificité du test et sur sa conséquence en terme de « faux-positifs ». Notons par ailleurs que la notion même de faux positifs tant à faire croire qu’il y a de « vrais positifs », alors que nous ne nous situons toujours que dans un référentiel statistique.

Une fois le résultat obtenu, particulièrement s’il est à risque, rares sont les traductions du score pour le cas spécifique de la patiente. Nous sommes souvent surpris de discuter plusieurs jours d’affilée avec des mamans sur les suites à donner à ce dépistage, qui finissent par nous dire « mais en fait, qu’est ce que ça veut dire exactement 1/210, 1/75 ou ¼ ? ». Personne n’a donc pris le temps de « traduire » leur résultat, ce qui devrait pourtant être la première marche à franchir pour permettre aux parents un choix éclairé. Plus grave encore en terme de confiance et de compréhension de ces examens, il semble que du coté même des professionnels, la « vérité » soit fluctuante. Bien que le seuil de prise en charge de l’amniocentèse soit de 1/250, on voit régulièrement des médecins conseiller des amniocentèses avec des résultats supérieurs. Pour les parents, cela concourt à douter de tout résultat quel qu’il soit et entretient un flou toujours anxiogène autour des « bons » ou « mauvais » tests.

Bien qu’il s’agisse d’un phénomène parallèle, notons aussi que les doutes quant à la qualité des clichés échographiques peuvent renforcer l’inquiétude entourant ce dépistage : si la clarté nucale est bonne et le tri-test à risque, on va s’interroger sur la façon dont la mesure a été réalisée, ce qui là aussi renforce le sentiment que tout ce dépistage se fait dans un contexte fort peu compréhensible et peu fiable. Pour un enjeu aussi fort que la détection d’un handicap, on peut comprendre que ce l’on ne puisse ainsi aboutir qu’à une majoration de l’angoisse et que les parents se sentent vraiment perdus.

On peut réellement se demander si ces imprécisions aussi largement répandues se trouvent être le fait d’une méconnaissance par les professionnels des tenants et aboutissants de ce test, ce qui est particulièrement inquiétant. Ou bien si elles procèdent d’une volonté de ces professionnels de contourner les occasions de dialogue avec les parents, évitant ainsi que ces derniers ne remettent en cause, comme nous le verrons par la suite, ce que certains professionnels estimeraient être la suite la plus logique et incontournable à cette première étape du dépistage.

 

 

 

 

B- Atteinte à l’autonomie des parents : quand leurs choix cèdent le pas devant un parcours déjà orienté

 

Lorsque le résultat se révèle à risque, deux éléments marquants se retrouvent de façon ultra-majoritaire dans les situations que nous côtoyons chaque jour. D’une part, le traumatisme de l’annonce est renforcé la plupart du temps par l’appel d’une secrétaire anonyme, souvent inconnue, qui se contente de « lâcher » un score, et de préciser la date du rendez-vous d’amniocentèse, déjà pris au préalable. A qui donc appartient la décision en cas de résultat défavorable ? Comment se fait-il qu’une telle date soit déjà inscrite au planning alors que l’on a ni expliqué aux parents ce que signifie leur résultat ni pris connaissance de leurs souhaits, en respectant de surcroît le délai nécessaire à leur réflexion ?

 Le rendez-vous légal préalable à l’amniocentèse ne peut plus servir à fournir aux parents les informations nécessaires pour qu’ils puissent choisir en connaissance de cause, en fonction de leurs valeurs et de leurs sentiments. Il ne vise qu’à expliquer le déroulement de l’examen et à faire signer les documents d’un consentement qui n’a d’éclairé que le nom. Il n’est par ailleurs guère acceptable que les différentes possibilités après un résultat défavorable ne soient pas obligatoirement présentées aux parents. Très rares sont les médecins expliquant que certes, leur patiente peut choisir une amniocentèse, mais qu’elle peut aussi attendre l’échographie morphologique et ses indications pour décider de sa pertinence. Le calcul du risque intégré n’est que bien trop rarement pratiqué et la plupart du temps, son existence n’est même jamais indiquée. Signalons à ce propos qu’un lien avec une page de Gyneweb circule sur internet, entre les futures mamans concernées, qui permet aux parents d’obtenir eux-mêmes ce calcul. Que des parents apprennent sur des forums les réelles possibilités autour d’un résultat défavorable, puis en soient amenés à rechercher eux-mêmes une part des informations médicales les concernant, ne nous semble pas la preuve d’une réelle politique de qualité en la matière.

 Et que dire de ceux n’hésitant pas à annoncer les amniocentèses plus tardives comme beaucoup plus risquées, ou « l’irresponsabilité » à envisager la naissance d’un enfant trisomique et la nécessité de « savoir vite », enfermant leurs patientes dans un « non-choix » et un parcours choisi d’avance et sans réflexion possible ?

Les parents traduisent aussi la difficile confrontation entre une décision de santé publique, qui a généralisé ce dépistage, leur permettant ainsi de « savoir »  et leur vécu personnel et intime, sujet à bien des paradoxes et des hésitations, peu compatibles avec la rapidité du parcours qui leur est proposé. Leur vécu est d’autant plus douloureux qu’il leur est souvent bien difficile de trouver une écoute auprès de leurs médecins. C’est d’autant plus vrai si les parents décident de ne pas suivre les décisions quasi-automatiques qui leur sont proposées, ou s’ils souhaitent un délai. Les réponses qu’ils affrontent sont alors le plus souvent surréalistes : planning inadaptable, décision contraire aux habitudes de l’établissement….Parfois, les mères expriment très fortement le malaise qui s’installent entre elles et leur médecin lorsqu’elles hésitent face à une amniocentèse ou la refuse : « Après, ce n’était plus pareil, il m’a dit que je faisais comme je voulais, mais je sentais qu’il n’était pas à l’aise », « j’ai refusé l’amnio, il était surpris, si après la petite avait eu quelque chose, il m’en aurait voulu… »….

Dans la plupart des cas, outre la peur d’un handicap pour leur enfant, les parents se retrouvent en butte au jugement des équipes soignantes, qui devraient pourtant les aider à affronter cette période. Comme beaucoup d’entre eux n’osent pas non plus en parler à leurs proches, craignant de les inquiéter ou qu’ils ne comprennent pas, c’est à un véritablement isolement que les parents doivent faire face. Cette solitude est bien souvent l’occasion de laisser le champ libre à des angoisses aigües, de révéler des failles personnelles jusque là tout à fait maitrisées, mais qui, face à la tension imposée, prennent le devant de la scène. On est face à un cercle vicieux qui, en créant le doute sur l’enfant à naitre, plonge les parents dans une spirale d’interrogations personnelles souvent d’autant plus déstabilisantes qu’elles s’expriment en parallèle à un parcours qui impose de réagir vite, sans laisser le temps à l’expression de ses sentiments douloureux.

 

 

 

 

C- Après l’amniocentèse : une attente aux profondes répercussions

 

Après l’examen, les femmes vivent plusieurs jours dans une très vive inquiétude quant aux risques de fausse couche. D’autant plus que la politique après une amniocentèse est variée et peu cohérente : arrêt de travail ou pas, conseil de repos ou au contraire, tendance à considérer l’amniocentèse comme un examen « comme un autre », ne nécessitant pas de précautions particulières. Ce qui est certain, c’est que les femmes anticipent une éventuelle culpabilité en cas d’incident de grossesse en essayant de mettre toutes les chances de leur coté : elles grappillent des RTT ou des jours de congé quand un arrêt ne leur est pas proposé, restent strictement couchées pendant 2 ou 3 jours, et pendant toutes les semaines de l’attente essaient d’éviter le plus possible les risques d’effort. Celles qui ne le peuvent pas (travail fatigant, enfants en bas âge, peu ou pas d’aide à la maison) vivent une peur accrue.

Notons que les délais d’attente sont souvent excessifs au regard du temps réellement nécessaire pour obtenir les résultats. Le système est en train, semble-t-il, d’atteindre ses limites : le nombre de prélèvements augmentant sans cesse, il semble bien que certains laboratoires aient du mal à tenir des délais raisonnables. Certains établissements proposent des résultats en 48h avec la méthode FISH, mais les écarts de coût sont très importants (d’environ 70 à plus de 200 euros !), et ne mettent pas cette méthode à la portée de toutes les patientes.

Cette période d’attente se caractérise très souvent par un « décrochement » par rapport au bébé, les mères essayant de s’en détacher pour éviter une souffrance à venir. Mais nous constatons des sentiments très paradoxaux, souvent violents, oscillant sans cesse entre le besoin de confiance en cette grossesse et cet enfant à venir, et l’impossibilité de s’investir dans ce que les parents considèrent comme un échec en puissance. Ces distorsions plongent les mères et les pères dans des tourments douloureux, et ils expriment beaucoup d’ambivalence, souvent déjà associée à de la culpabilité. En effet, c’est dans cette période que commencent à s’élaborer les hypothèses pour l’avenir de ce bébé si handicap il y a. Un très petit nombre de parents traduisent d’une décision franche et sans hésitation, soit pour garder leur enfant soit pour faire un choix d’IMG. Pour la plupart, il y a une très difficile alternance entre le rejet du handicap et la difficulté à renoncer et à se séparer de cet enfant. Cette période est d’autant plus difficile qu’elle se déroule dans la solitude, sans le soutien des professionnels, qui n’interviendront au mieux qu’une fois le résultat confirmé.

L’annonce du résultat est là aussi sujet de difficulté : les femmes comprennent très mal qu’on leur dise que les résultats sont arrivés, mais qu’elles ne peuvent les obtenir tant qu’un médecin n’a pas la possibilité, le temps, de les leur transmettre, ce qui peut prendre quelques jours supplémentaires, vécus comme un vrai calvaire. Lorsqu’elles insistent, elles sont souvent mal reçues par des secrétaires, sans doute elles-mêmes très mal à l’aise face à telle situation. Notons que l’annonce par téléphone, sujet de soulagement si le caryotype est normal, est terrible lorsqu’une trisomie est confirmée. La mère, seule le plus souvent ou en présence de ses autres enfants, se retrouve face à une réalité insoutenable sans interlocuteur pour la soutenir et lui permettre d’exprimer sa douleur.

Dans le cas d’une trisomie confirmée, il faut noter la grande rapidité du processus de décision et d’accès à l’IMG, comme s’il fallait au plus vite interrompre cette grossesse alors qu’en fait, aucune urgence ne s’impose. On cherche ainsi et sans doute un soulagement rapide à la douleur des parents, mais nous constatons que cela se fait souvent au détriment de la maturation nécessaire, de la mise en place lente du processus de deuil de l’enfant rêvé. Nous nous permettons aussi de nous interroger là encore sur les conditions offertes aux parents pour réfléchir à leur choix. Outre la rapidité plus ou moins imposée, il apparaît souvent de grandes distorsions entre la peur de ne pas pouvoir assumer le handicap de son enfant et le désir souvent toujours vivant de ne pas s’en séparer. Dans ce cas, nombre de décision d’IMG sont prises non pas tant car les parents refusent ce bébé, mais parce qu’ils veulent lui éviter, plus tard, le regard des autres, et s’éviter aussi les réflexions d’incompréhension de leur entourage. Il est inquiétant de constater que dans un grand nombre de cas, il n’est pas systématiquement proposé aux parents de pouvoir rencontrer un psychologue ou un pédopsychiatre. Le choix se fait alors sans recours extérieur, dans le huis-clos du couple, sujet à de très vives tensions, particulièrement lorsque les deux conjoints n’ont pas tout de suite la même conception des choses.

Enfin, nous ne pouvons que constater, une fois l’IMG passée, le poids de l’absence et de la culpabilité. Sur les forums, les mères ont développé toute une dialectique autour de ce choix. S’appelant entre elles des « mamanges » (mamans d’anges), elles parlent, et ce quelles que soient leurs convictions religieuses ou leur athéisme, du pays des anges où se retrouvent leurs bébés décédés, chargés de veiller sur leurs grossesses et leurs bébés à venir. Elles se soutiennent entre elles, en se rappelant l’acte d’amour qu’elles ont donné à leur enfant en choisissant l’IMG, mais il est évident que cette justification ne suffit pas toujours, pour certaines, à assumer cette décision sur le long terme. Ensuite apparaissent aussi des difficultés à expliquer ce choix au reste de la fratrie, surtout si les frères et sœurs sont assez grands pour savoir ce qu’est la trisomie 21. On ne peut, dans certains cas, que se demander si le choix de l’IMG est vraiment personnel et assumé, ou s’il ne résulte pas d’une décision prise d’emblée par la collectivité. En l’état actuel des choses, il est souvent très difficile de trancher.

Enfin, on ne peut ignorer la situation des parents perdant leur bébé suite à une fausse couche après une amniocentèse, la très grande majorité du temps ces bébés n’étant pas trisomiques. La détresse qui les atteint nécessiterait une prise en charge très spécifique. Or, dans les cas que nous avons rencontrés, c’est encore à une grande solitude que se confrontent les parents. Informés du risque, ils ne peuvent « s’en prendre qu’à eux ». Ce qui est d’autant plus mal vécu lorsque le choix de l’amniocentèse n’était pas réellement le fruit d’une démarche personnelle forte (« Je l’avais faite pour faire plaisir à mon gynéco »).

 

 

 

 

    De la dérive des pratiques à la dérive éthique

 

 

 

Nous avons abordé les situations de vertige dans lesquelles se retrouvent plongés les futurs mères et pères face à ce dépistage de la T21. Les parents traduisent la violence de la rapidité du processus, quasi automatisé, alors même que ce dépistage ouvre en eux des brèches qu’ils gèrent parfois avec grande difficulté. Un résultat « à risque », l’attente après une amniocentèse, en fonction des histoires, des représentations et des vécus de chacun, peut être à l’origine d’angoisses majeures, non maîtrisables, laissant une place au doute et ce, même si plus tard, l’amniocentèse conclut à une absence de trisomie. Et si, en cas de handicap, l’IMG est une solution pour régler la douleur à court terme, elle creuse un sillon profond en chaque parent, surtout lorsqu’ils ne se sont pas sentis totalement maîtres de leur choix, dont on ne mesure sans doute pas encore totalement les conséquences à long terme, pour eux et leurs autres enfants.

Nous n’hésitons pas à parler d’une dérive des pratiques, rendue possible par l’absence d’un cadre solide et pertinent, et par le peu de fiabilité du tri-test. Que cette dérive traduise un grand malaise des professionnels face à ce dépistage, tant dans ses tenants et aboutissants scientifiques que dans ses conséquences humaines est évident. L’aspect médico-légal est aussi, sans nul doute, une donnée incontournable. Nombreuses sont les femmes le ressentant au point de dire « les médecins, ils ne parlent que de l’amnio, parce qu’ils se couvrent ».  On peut comprendre que les professionnels soient amenés à trouver une échappatoire face à la gêne sans doute réelle qu’ils ressentent. On ne peut toutefois admettre que cela se fasse au détriment de parents déjà en situation de profond désarroi et de grande fragilité.

Ce dépistage pose une question éthique incontournable. Pour notre part, nous pensons que la dérive des pratiques à laquelle nous assistons conduit immanquablement à une dérive quant aux principes éthiques : ce n’est pas la possibilité de dépister un handicap qui est en cause, mais bien la façon dont on met en place ce dépistage, l’absence d’exigence de qualité affirmée en la matière, le manque criant de cadre et d’évaluation de cette mesure. Il nous semble que l’on s’est précipité vers la recherche de la « vérité » sans réflexion préalable sur les buts poursuivis au travers de cette recherche. En mettant en avant des moyens (un test de surcroît fort peu fiable), sans avoir pris le temps d’en analyser les conséquences, sans accompagner cette décision de santé publique (mais ne sommes-nous pas aux limites de la « santé » ?) d’une réflexion éthique, on se perd en contradictions et on ne peut ensuite que comptabiliser les souffrances extrêmes engendrées.

Puisque que la situation actuelle est à l’origine d’une violence évidente, vécue par les professionnels et, en ricochet, par des parents que l’on déstabilise profondément, puisque l’on ne peut plus nier l’absence de véritable choix quel qu’il soit au terme de ce processus, il nous paraît impossible que dans le cadre d’une démarche de qualité au sein d’un réseau, et à l’échelon même d’une région, on ne s’empare pas de la question à bras le corps. Dans le cas contraire, cela conduirait à entériner une hypocrisie largement répandue, tendant à faire croire que ce « progrès » technique a fait, ces dernières années, avancer la cause des parents et des bébés à naître, et renverrait au silence les souffrances aigues qui leur sont imposées.